Тюкалова Наталья Рудольфовна

Тюкалова Н. Р.

Здравствуйте, Михаил. План дообследования, который вам нужно обсудить со специалистами: 1. Углубленная диагностика НАО Анализ на функциональную активность ингибитора С1-эстеразы (С1-INH функциональный). Это ключевой анализ. Он показывает, работает ли белок, а не просто присутствует ли он (как при определении уровня). При НАО I типа он низкий, при II типа — может быть нормальным по количеству, но нефункциональным. Уровень ингибитора С1-эстеразы (С1-INH антигенный). Вы, возможно, его уже сдавали, но нужно свериться. Консультация врача-генетика и генетический анализ (поиск мутаций в гене SERPING1) — это золотой стандарт для подтверждения НАО. Анализ долгий, но самый точный. ВАЖНО: Анализы на НАО (С4, C1-INH) нужно сдавать не во время отека, а в спокойный ("холодный") период. Во время отека С4 может падать и у здоровых людей, что сбивает с толку. 2. Исключение других причин: Приобретенный дефицит С1-ингибитора (ПДАО): Часто ассоциирован с лимфопролиферативными заболеваниями (например, лимфома), которые могут давать увеличение селезенки и печени. Нужен осмотр онкогематолога, анализ на криоглобулины, иммунофиксация белков сыворотки и мочи, КТ грудной клетки/брюшной полости. Идиопатический гистаминергический ангионевротический отек: Диагноз исключения. Если исключены все другие причины, может ставиться этот. Часто требует пробной терапии высокими дозами антигистаминных препаратов 2-го поколения. Отеки, индуцированные ингибиторами АПФ (если вы принимаете препараты от давления типа эналаприла, лизиноприлала и т.д.). Вы об этом не упомянули, но это частая причина. Аутоиммунные заболевания: Анализы на ANA (антинуклеарные антитела), ревматоидный фактор, антитела к щитовидной пероксидазе (АТ-ТПО). Иногда отеки могут быть редким симптомом. Как действовать прямо сейчас: Соберите ВСЕ имеющиеся данные: выписки, результаты ФГДС, УЗИ органов брюшной полости (с описанием размеров печени и селезенки), все анализы крови, заключения аллерголога, иммунолога, гематолога. Запишите «дневник отеков»: Дата, время, локализация, длительность, что предшествовало (стресс, травма, прием пищи, лекарств), чем снимали. При обращении четко сформулируйте проблему: «Рецидивирующие ангионевротические отеки без крапивницы, неаллергической природы, с подозрением на НАО (но С4 в норме) и увеличением селезенки. Нужна дифференциальная диагностика между наследственным и приобретенным ангиоотеком». Можете записаться на телемедицинскую консультацию к нам в центр к гематологу

Тюкалова Н. Р.

(расписание приема) Добрый день! Пересдайте кровь на коагулограмму + Д димер. Отменить эликвис за 72 часа до оперативного вмешательства. Дополнительное обследование: молекулярно-генетические маркеры тромбофилии: F2, F5, FGB, MTHFR, MTRR, PAI, антитромбин, протеин С и S, гомоцистеин, волчаночный антикоагулянт. Дуплексное исследование сосудов нижних конечностей до операции. Контроль УЗИ брюшной полости.(расписание приема)

Тюкалова Н. Р.

Здравствуйте, Татьяна. Существуют специальные названия, которые даются определенным комбинациям аллелей в генотипе. Генотип, который имеет две копии одного и того же аллеля, например: GG или gg, называется гомозиготным. В качестве альтернативы, генотип, который имеет два разных аллеля, например: Gg, называется гетерозиготным. Если у вас результат GG, у вас нет генетического полиморфизма. Основные гены F2, F5 не повреждены. Вы можете сдать кровь на более расширенную панель генетического полиморфизма тромбофилии и обратиться к гематологу (расписание приема).

Тюкалова Н. Р.

Выявление слабого D-антигена говорит о том, что есть специфические антитела, которые могут реагировать на резус-фактор. Наличие D-антигена может привести к проблемам в случае гемотрансфузии. Рекомендуется использовать резус-отрицательные эритроциты, чтобы избежать возможного иммунного ответа на антигены.